Knobloch syndrome in a patient from Chile.

Knobloch Syndrome (KS) is a rare autosomal recessive hereditary disease. Despite its clinical heterogeneity, it is characterized by vitreoretinal degeneration and high myopia, with or without occipital skull defects. It is caused by mutations in the COL18A1 gene, which codifies for collagen XVIII, present in retina and vascular endothelium. Since the first description of the disease by doctors Knobloch and Layer in 1972, over 100 cases and 20 pathogenic or likely pathogenic mutations have been reported. We present the case of a child born from a consanguineous couple in Chile with congenital high myopia and dysmorphisms without an occipital skull defect. Whole exome sequencing analysis revealed an inherited homozygous variant in COL18A1, c.4224_4225delinsC, p.Pro1411Leufs*35.

Las facetas radiológicas de la tuberculosis pulmonar / Radiological aspects of pulmonary tuberculosis

Worldwide, tuberculosis remains a devastating epidemic, despite all attempts to improve diagnosis and treatment. In pediatric population, the bacteriologic diagnosis is limited. A key tool is the good performance and interpretation of chest imaging. In this review, we illustrated the most frequent radiological manifestations of pulmonary tuberculosis in children.

A nivel mundial, la tuberculosis continúa siendo una epidemia devastadora, a pesar de todos los intentos para mejorar el diagnóstico y tratamiento oportuno. En el niño, el diagnóstico bacteriológico es de bajo rendimiento. Una herramienta fundamental es la buena obtención e interpretación de la imagenología torácica. Se describen las imágenes más frecuentes en las diferentes manifestaciones de la tuberculosis pulmonar, ilustrando con algunos casos clínicos.

Determination and characterization of new benzimidazoles with activity against Trypanosoma cruzi by UV spectroscopy and HPLC.

This work presents the development of analytical methodologies by UV spectrophotometry and HPLC to characterize five nitroarylbenzimidazole derivatives with activity against Trypanosoma cruzi: NB, BNB, PNB, PMNB and PCNB. Both methodologies exhibit adequate repeatabilities and reproducibilities (CV<2%) and recoveries higher than 98%. The ionization constants (pK(a)), lipophilicity (log P) and effective permeability (Pe) are reported. The five compounds present an inhibitory effect on the T. cruzi growth (epimastigotes) at 1-100 microM concentration range in an order rank of PMNB>PCNB>PNB>BNB>NB. Additionally, cyclic voltammetric data reveal that the nitroarylbenzimidazole derivatives might sustain their effects on growth and oxygen uptake on T. cruzi epimastigotes.

Complicaciones de las cirugías correctoras de los trastornos de estática pélvica servicio de Ginecología, HEODRA julio 2002- diciembre 2003 / Complications of the surgeries proofreaders of the dysfunctions of static pelvic service of Gynecology, HEODRA July 2002 - December 2003

Se realizó un estudio de Tipo Descriptivo, en el Hospital escuela Dr. Oscar Danilo Rosales Arguello, León, en el servicio de Ginecología, durante el periodo de julio a diciembre del 2002 y con seguimiento hasta diciembre 2003, a todas las pacientes sometidas a cirugías correctoras de trastornos de la estática pélvica (TEP), ingresadas en el servicio de Ginecología, independiente de su procedencia, durante el periodo de Julio diciembre del 2002. Se consideraran así al total de complicaciones trans y post- quirúrgicas (inmediatas, mediatas y tardías), en pacientes sometidas a cirugías correctoras de trastornos de la estática pélvica, durante el periodo de estudio. La información se tomó, de los expedientes clínicos y datos recolectados en una ficha previamente elaborada. Para identificar las complicaciones se procedió a revisar todos los expedientes disponibles de dichas pacientes, incluyendo su nota operatoria, evolución post- quirúrgica intra - hospitalaria y de consulta externa. Al considerar que la mayoría de las complicaciones tardías se presentaran en un periodo de tiempo mayor y algunas veces posterior a la cita que se les ofrece para su control por consulta externa, se procedió a realizar visita domiciliar a las pacientes procedentes de la zona urbana y rural del municipio de León

Inhibidores selectivos de la COX-2 (ISC-2): evidencias actuales sobre su real eficacia y seguridad / COX-2 selective inhibitors (C2SI): update evidence of their efficacy and safety

A principios de la década pasada, fueron descubiertas dos isoformas de la enzima ciclooxigenasa, encargada de catalizar la producción de postaglandinas a partir del ácido araquidónico. La COX-1, expresada en forma constitutiva a nivel gastrointestinal, renal y plaquetario, y la COX-2, enzima principalmente inducible en proceso como la inflamación, el dolor y la fiebre. Numerosos estudios, han demostrado tanto la eficacia, como la seguridad gástrica y plaquetaria de los inhibidores selectivos de la COX-2, en estudios fase II y en estudios clínicos fase III. Basados en estos estudios, en 1999 fueron aprobados por la FDA, dos inhibidores selectivos, celecoxib y refecoxib, para su uso en pacientes con artrosis y artritis reumatoídea. Estos fármacos se encuentran también disponibles en nuestro país. Estudios recientes demuestran, sin embargo, que ambas isoformas de COX, participarían en el proceso inflamatorio, y por lo tanto, su eficacia analgésica y antiinflamatoria, serían menor a la obtenida con los antiinflamatorios no esteroidales tradicionales. Por otro lado, tanto a nivel gástrico como renal se ha visto participación de la COX-2 en procesos fisiológicos, como la resolución de la inflamación en mucosas dañadas y en la embriogénesis renal en ratas. Por último, existen varias evidencias que demuestran funciones fisiológicas de la COX-2, en sitios tan disímiles como el sistema nervioso central y el colon. En estas localizaciones ha sido implicada en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de colon, lo que abre la posibilidad de desarrollar nuevas líneas de investigación, destinadas a encontrar nuevos tratamientos para éstas y otras patologías